Скрининг генетических маркеров онкологических рисков у детей и взрослых
разработан с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов
Для получения компьютерного заключения вам необходимо ответить на вопросы и нажать кнопку ОЦЕНИТЬ ПОКАЗАТЕЛИ. Обследование абсолютно анонимное. Информация о вашем самочувствии не сохраняется и не передается третьим лицам.
Ваш семейный анамнез дает почву для подозрений на вероятность развития наследственного рака? В этом случае специалисты рекомендуют пройти генетический тест.
Как происходит обследование?
Этап 1: Знакомство с пациентом, обсуждение персональной и семейной медицинской истории. Разъяснение вариантов генетического тестирования.
Этап 2: Взятие генетического образца для анализа и отправка его в лабораторию.
Этап 3: Генетическое тестирование. В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя секвенирование следующего поколения и / или анализ экзона Арай.
Этап 4: Обсуждение результатов генетических тестов и доступных вариантов медицинского управления с пациентом.
Этап 5: Обсуждение результатов теста, медицинских способов управления, а так же последствий для членов семьи пациента.
Клинические показания для прохождения генетического теста:
Сдать панель генетических маркеров на онкологический риск рекомендуется пациенту, чей диагноз и / или семейная история дает повод предполагать возможность наследственного заболевания.
Семейная история:
Пациент с семейной историей наследственного рака, с или без мутации.
Несколько близких членов семьи с этим заболеванием.
Преимущества испытаний и управления рисками
Обнаружение патогенной мутации поможет связать клинический фенотип с точным типом наследственного рака или связанным с ним синдромом, для определения правильной стратегии наблюдения /управления болезнью.
Технические детали
Прицельное изучение всех кодирующих экзонов и экзон-интронов с последующей расшифровкой генетических последовательностей.
Деление и дупликация по методу MLPA (Мультиплексная амплификация лигированных зондов).
Сроки ожидания результата
В среднем 6 недель.
Отметьте пожалуйста мутации, приведенные ниже для определения возможной локализации онкологического процесса