Скрининг генетических маркеров онкологических рисков у детей и взрослых

разработан с использованием гранта Президента Российской Федерации на развитие гражданского общества, предоставленного Фондом президентских грантов
Для получения компьютерного заключения вам необходимо ответить на вопросы и нажать кнопку ОЦЕНИТЬ ПОКАЗАТЕЛИ. Обследование абсолютно анонимное. Информация о вашем самочувствии не сохраняется и не передается третьим лицам.


Ваш семейный анамнез дает почву для подозрений на вероятность развития наследственного рака? В этом случае специалисты рекомендуют пройти генетический тест.
    Как происходит обследование?
  • Этап 1: Знакомство с пациентом, обсуждение персональной и семейной медицинской истории. Разъяснение вариантов генетического тестирования.
  • Этап 2: Взятие генетического образца для анализа и отправка его в лабораторию.
  • Этап 3: Генетическое тестирование. В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя секвенирование следующего поколения и / или анализ экзона Арай.
  • Этап 4: Обсуждение результатов генетических тестов и доступных вариантов медицинского управления с пациентом.
  • Этап 5: Обсуждение результатов теста, медицинских способов управления, а так же последствий для членов семьи пациента.
Клинические показания для прохождения генетического теста:
Сдать панель генетических маркеров на онкологический риск рекомендуется пациенту, чей диагноз и / или семейная история дает повод предполагать возможность наследственного заболевания.
    Семейная история:
  • Пациент с семейной историей наследственного рака, с или без мутации.
  • Несколько близких членов семьи с этим заболеванием.
Преимущества испытаний и управления рисками
Обнаружение патогенной мутации поможет связать клинический фенотип с точным типом наследственного рака или связанным с ним синдромом, для определения правильной стратегии наблюдения /управления болезнью.
Технические детали
Прицельное изучение всех кодирующих экзонов и экзон-интронов с последующей расшифровкой генетических последовательностей.
Деление и дупликация по методу MLPA (Мультиплексная амплификация лигированных зондов).
Сроки ожидания результата
В среднем 6 недель.
Отметьте пожалуйста мутации, приведенные ниже для определения возможной локализации онкологического процесса

  1. 5' и 3' конец в APC гене; germline мутация MUTYH
  2. BRAF и KRAS; MSI-H нестабильность
  3. MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, MSI-H нестабильность, BRAF V600E, KRAS
  4. ALK, EGFR, KRAS, TP53, Her2/Neu, MYC-1, 3p14-23, 8q21-23, 9p21, 13q, 17q, 18q и 22p, делеция на хромосоме 3p, 4, 5q, 10q, 13q и 17p 3q, 5p, 6p, 8q, 17q, 19 и 20q PIK3CA
  5. BRCA1, BRCA2, мутация CerBb2 (Her2/neu)
  6. RET, TRK, BRAF V600E
  7. Мутация CDKN2A (p16) на хромосоме 9p21, и CDK4 на хромосоме 12, BRAF на хромосоме 7q34
Внимание! Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста!
Рейтинг@Mail.ru